{"title":"الأمراض الوراثية والنادرة","description":"\u003cp\u003eيصعب تشخيص العديد من الأمراض الوراثية والنادرة بسبب تنوع أسبابها الجينية وتشابه أعراضها. تقدم باقة الأمراض الوراثية والنادرة من إنيجما مجموعة متقدمة من الفحوصات الجينية التي تساعد على تحديد الأسباب الوراثية للحالات المعقدة، مما يدعم التشخيص الدقيق، والعلاج المناسب لكل حالة، واتخاذ قرارات طبية مبنية على معلومات وراثية موثوقة.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eبدءًا من تقنيات التسلسل الجيني الشامل ووصولًا إلى الفحوصات الجينات المتخصصة والفحوصات الجينية الوقائية، توفر فحوصاتنا رؤى جينية متقدمة لدعم المرضى والأطباء في مختلف مراحل الرعاية الصحية.\u003c\/p\u003e","products":[{"product_id":"egexosol","title":"تسلسل الإكسوم الكامل - منفرد","description":"يهدف تسلسل الإكسوم الكامل- سولو إلى تحديد مجموعات الجينات\/المتغيرات التي قد تساعد في تشخيص المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة. يقيم تحليل الإكسوم لدينا جميع الجينات المشفرة للبروتين تقريبًا في الجينوم البشري (\u0026gt;18000 جين في اختبار واحد) ويكتشف المتغيرات النوكليوتيدية الفردية والإدخالات والحذف الصغيرة ومتغيرات عدد النسخ داخل الجين. يزن برنامج مدعوم بالذكاء الاصطناعي المعلومات السريرية والوراثية لتحديد المتغيرات الأكثر صلة بحالة كل مريض. يتم تضمين إعادة التحليل الروتيني على مستوى الحالة في تكلفة الاختبار ويتم إجراؤه كل 6-12 شهرًا لمدة لا تقل عن عامين.\n \nفي سياق إجراء تحليل دقيق لتسلسل الإكسوم، قد يكتشف هذا الاختبار أحيانًا عن طريق الصدفة تغيرات جينية ذات أهمية طبية ولكنها ليست ذات صلة مباشرة بالسبب الأساسي لاختبار الإكسوم. إذا حددنا نتيجة عرضية، فسنقوم بإبلاغها في تقرير الإكسوم الأساسي مع شرح مناسب. لن تبلغ Enigma Genomics عن أي نتائج عرضية مرتبطة باضطرابات التنكس العصبي التي تصيب البالغين والتي لا تتوفر لها أي تدخلات. تمشيا مع أفضل معايير الممارسة الطبية، تعتبر النتائج العرضية ضمن واجب Enigma Genomics في إخطار السياسة، ولا يوجد خيار للانسحاب، حتى إذا كانت النتيجة تقع ضمن أحد جينات النتائج الثانوية ACMG.\n\n","brand":"Medical Genetics Company","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":44974153728286,"sku":"EGEXOSOL","price":2950.0,"currency_code":"SAR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0748\/6678\/6590\/files\/enigma-test-icon-general-exome-v1.png?v=1793571352"},{"product_id":"eggensol","title":"تسلسل الجينوم الكامل - سولو","description":"يهدف تسلسل الجينوم الكامل- سولو إلى تحديد مجموعات الجينات\/المتغيرات التي قد تساعد في تشخيص المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة. يقيم تحليل الجينوم لدينا جميع الجينات المشفرة للبروتين في الجينوم البشري (\u0026gt;18000 جين) وكذلك الجينات غير المشفرة (\u0026gt;15000 جين) ويكتشف المتغيرات النوكليوتيدية الفردية والإدخالات والحذف الصغيرة ومتغيرات عدد النسخ والمتغيرات البنيوية الكبيرة. يزن برنامج مدعوم بالذكاء الاصطناعي المعلومات السريرية والوراثية لتحديد المتغيرات الأكثر صلة بحالة كل مريض. يتم تضمين إعادة التحليل الروتيني على مستوى الحالة في تكلفة الاختبار ويتم إجراؤه كل 6-12 شهرًا لمدة لا تقل عن عامين.\n \nفي سياق إجراء تحليل دقيق لتسلسل الجينوم، قد يكتشف هذا الاختبار أحيانًا عن طريق الصدفة تغيرات جينية ذات أهمية طبية ولكنها ليست ذات صلة مباشرة بالسبب الأساسي لاختبار الجينوم. إذا حددنا نتيجة عرضية، فسنقوم بإبلاغها في تقرير الجينوم الأساسي مع شرح مناسب. لن تبلغ Enigma Genomics عن أي نتائج عرضية مرتبطة باضطرابات التنكس العصبي التي تصيب البالغين والتي لا تتوفر لها تدخلات. تمشيا مع أفضل معايير الممارسة الطبية، تعتبر النتائج العرضية ضمن واجب Enigma Genomics في إخطار السياسة، ولا يوجد خيار للانسحاب، حتى لو كانت النتيجة تقع ضمن أحد جينات النتائج الثانوية ACMG.\n\n","brand":"Medical Genetics Company","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":44974153957662,"sku":"EGGENSOL","price":4650.0,"currency_code":"SAR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0748\/6678\/6590\/files\/enigma-test-icon-general-genome-v1.png?v=1793571358"}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0748\/6678\/6590\/collections\/rare-inherited-diseases.jpg?v=1793881272","url":"https:\/\/shop.enigmagenomics.com\/collections\/rare-inherited-diseases.oembed","provider":"Enigma Genomics","version":"1.0","type":"link"}