هل متلازمة داون وراثية

تعد متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعا وتحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21

وقد يظن البعض أن متلازمة داون تنتقل من الوالدين إلى الطفل مثل بعض الأمراض الوراثية لكن الحقيقة أكثر تعقيدا

هل متلازمة داون وراثية

في معظم الحالات لا تعد متلازمة داون مرضا وراثيا ينتقل من الوالدين إلى الأبناء

فهي تحدث غالبا نتيجة خطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا يؤدي إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21

وقد يحدث هذا الخطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي أو في المراحل الأولى من نمو الجنين ولذلك يمكن أن تحدث متلازمة داون حتى في حالة عدم وجود تاريخ عائلي للإصابة

ما أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون

التثلث الصبغي 21

وهو النوع الأكثر شيوعا ويحدث عندما تحتوي خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين

وينتج هذا النوع عادة عن خطأ عشوائي في انقسام الخلايا ولا يكون موروثا من الوالدين

متلازمة داون الفسيفسائية

في هذا النوع توجد بعض خلايا الجسم بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بينما تحتوي خلايا أخرى على العدد الطبيعي من الكروموسومات

وتحدث الفسيفسائية نتيجة خطأ في انقسام الخلايا بعد حدوث الإخصاب وهي أيضا ليست عادة حالة موروثة

متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكروموسومي

هذا النوع أقل شيوعا ويحدث عندما تنتقل مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر

وهنا توجد نقطة مهمة وهي أن هذا النوع قد يكون موروثا في بعض الحالات

فقد يحمل أحد الوالدين انتقالا كروموسوميا متوازنا دون أن تظهر عليه أعراض ثم ينتقل هذا الانتقال إلى الطفل بصورة تؤدي إلى وجود مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21

لذلك عند تشخيص هذا النوع قد يوصي الطبيب بإجراء تحليل كروموسومات للوالدين لمعرفة ما إذا كان هناك انتقال كروموسومي موروث

هل يمكن أن يكون للوالدين طفل مصاب بمتلازمة داون رغم عدم وجود تاريخ عائلي

نعم وهذا أمر شائع لأن معظم حالات متلازمة داون لا تكون مرتبطة بتاريخ عائلي سابق

ويزداد احتمال حدوث متلازمة داون مع تقدم عمر الأم خصوصا بعد سن 35 عاما ولكن يمكن أن يولد طفل بمتلازمة داون لأم في أي عمر

كما أن عمر الأم ليس العامل الوحيد الذي يمكن أن يؤثر في الاحتمال لذلك لا يمكن الاعتماد على العمر وحده لتحديد ما إذا كان الجنين مصابا أم لا

هل يمكن معرفة متلازمة داون أثناء الحمل

توجد فحوصات يمكن استخدامها أثناء الحمل لتقييم احتمال وجود متلازمة داون

ومن بينها فحوصات الدم التي تساعد في تقدير احتمالية وجود بعض التغيرات الكروموسومية

كما يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية لتقييم بعض العلامات المرتبطة بالمتلازمة

ويعد اختبار الحمض النووي الجنيني الحر من دم الأم من الفحوصات غير الجراحية التي يمكن أن تساعد في تقدير احتمالية وجود التثلث الصبغي 21

وتوجد أيضا فحوصات تشخيصية مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو فحص السائل الأمنيوسي ويمكن استخدامها لتأكيد التشخيص في الحالات المناسبة

ويحدد الطبيب الفحص الأنسب بناء على عمر الحمل والتاريخ الطبي ونتائج الفحوصات السابقة

هل يمكن الوقاية من متلازمة داون

لا توجد طريقة مؤكدة لمنع حدوث متلازمة داون لأن معظم الحالات تحدث نتيجة تغير عشوائي في عدد الكروموسومات

لكن الاستشارة الوراثية قد تكون مفيدة لبعض العائلات خصوصا إذا كان هناك تاريخ سابق لطفل مصاب بمتلازمة داون الناتجة عن انتقال كروموسومي أو إذا كان أحد الوالدين يحمل انتقالا كروموسوميا متوازنا

هل يمكن أن تتكرر متلازمة داون في الحمل التالي

تختلف احتمالية تكرار متلازمة داون حسب نوع التغير الكروموسومي الذي حدث في الحمل السابق وعمر الأم وعوامل أخرى

وفي حالة وجود انتقال كروموسومي قد تكون احتمالية التكرار أعلى ولذلك يكون تحليل الكروموسومات والاستشارة الوراثية مهمين لتقييم الحالة بشكل دقيق

أما في معظم حالات التثلث الصبغي 21 غير المرتبط بانتقال كروموسومي فإن خطر التكرار يكون منخفضا نسبيا لكنه قد يكون أعلى من الخطر المرتبط بالعمر وحده

متلازمة داون ليست عادة مرضا وراثيا موروثا بل تحدث في أغلب الحالات بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 نتيجة خطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا

ومع ذلك فإن بعض حالات متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكروموسومي يمكن أن تكون مرتبطة بعامل وراثي لدى أحد الوالدين

لذلك إذا كان هناك طفل مصاب بمتلازمة داون في العائلة أو سبق حدوث حمل بمتلازمة داون فقد تكون الاستشارة الوراثية وتحليل الكروموسومات خطوة مهمة لفهم السبب وتقييم احتمالية تكرار الحالة في الأحمال المستقبلية