تسلسل الإكسوم الكامل - ثلاثي

يهدف اختبار تسلسل الإكسوم الكامل إلى تحديد مجموعات الجينات/المتغيرات التي قد تساعد في تشخيص المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة. يقوم تحليل الإكسوم لدينا بتقييم جميع الجينات المشفرة للبروتين تقريبًا في الجينوم البشري (>18000 جين في اختبار واحد) ويكتشف المتغيرات النوكليوتيدية الفردية والإدخالات والحذف الصغيرة ومتغيرات عدد النسخ داخل الجين. يزن برنامج مدعوم بالذكاء الاصطناعي المعلومات السريرية والوراثية لتحديد المتغيرات الأكثر صلة بحالة كل مريض. يتم تضمين إعادة التحليل الروتيني على مستوى الحالة في تكلفة الاختبار ويتم إجراؤه كل 6-12 شهرًا لمدة لا تقل عن عامين. في سياق إجراء تحليل دقيق لتسلسل الإكسوم، قد يكتشف هذا الاختبار أحيانًا عن طريق الصدفة تغيرات جينية ذات أهمية طبية ولكنها ليست ذات صلة مباشرة بالسبب الأساسي لاختبار الإكسوم. إذا حددنا نتيجة عرضية، فسنقوم بإبلاغها في تقرير الإكسوم الأساسي مع شرح مناسب. لن تبلغ Enigma Genomics عن أي نتائج عرضية مرتبطة باضطرابات التنكس العصبي التي تصيب البالغين والتي لا تتوفر لها أي تدخلات. تمشيا مع أفضل معايير الممارسة الطبية، تعتبر النتائج العرضية ضمن واجب Enigma Genomics في إخطار السياسة، ولا يوجد خيار للانسحاب، حتى إذا كانت النتيجة تقع ضمن أحد جينات النتائج الثانوية ACMG.