تسلسل الجينوم الكامل - تريو

يهدف اختبار التسلسل الكامل للجينوم إلى تحديد مجموعات الجينات/المتغيرات التي قد تساعد في تشخيص المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة. يقوم تحليل الجينوم لدينا بتقييم جميع الجينات المشفرة للبروتين في الجينوم البشري (>18000 جين) وكذلك الجينات غير المشفرة (>15000 جين) ويكتشف المتغيرات النوكليوتيدية الفردية والإدخالات والحذف الصغيرة ومتغيرات عدد النسخ والمتغيرات البنيوية الكبيرة. يزن برنامج مدعوم بالذكاء الاصطناعي المعلومات السريرية والوراثية لتحديد المتغيرات الأكثر صلة بحالة كل مريض. يتم تضمين إعادة التحليل الروتيني على مستوى الحالة في تكلفة الاختبار ويتم إجراؤه كل 6-12 شهرًا لمدة لا تقل عن عامين. في سياق إجراء تحليل دقيق لتسلسل الجينوم، قد يكتشف هذا الاختبار أحيانًا عن طريق الصدفة تغيرات جينية ذات أهمية طبية ولكنها ليست ذات صلة مباشرة بالسبب الأساسي لاختبار الجينوم. إذا حددنا نتيجة عرضية، فسنقوم بإبلاغها في تقرير الجينوم الأساسي مع شرح مناسب. لن تبلغ Enigma Genomics عن أي نتائج عرضية مرتبطة باضطرابات التنكس العصبي التي تصيب البالغين والتي لا تتوفر لها تدخلات. تمشيا مع أفضل معايير الممارسة الطبية، تعتبر النتائج العرضية ضمن واجب Enigma Genomics في إخطار السياسة، ولا يوجد خيار للانسحاب، حتى إذا كانت النتيجة تقع ضمن أحد جينات النتائج الثانوية ACMG.