لوحة اضطرابات الشبكية

تحلل لوحة اضطرابات الشبكية الجينات المرتبطة باضطرابات الشبكية الوراثية، بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر التهاب الشبكية الصباغي (RP)، وخلل التنسج المخروطي القضيبي، وعمى ليبر الخلقي. قد يجعل التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. يسمح اختبار اللوحة الواسعة بإجراء تقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد ترتبط بعض الجينات في هذا الاختبار أيضًا باضطرابات إضافية غير ذات صلة، والتي لا يتم تضمينها في قائمة الاضطرابات التي تم اختبارها. قد يساعد الاختبار الجيني لهذه الجينات في تأكيد التشخيص السريري وتوفير معلومات لتقدير مخاطر الانتكاس والاستشارة الوراثية. تتضمن هذه اللوحة جين RPGR، بما في ذلك الإكسون 15 (ORF15)، والذي يتم التعبير عنه بشكل تفضيلي في الشبكية، ويرتبط بـ RP المرتبط بالكروموسوم X.