اختبار المتغيرات المستهدفة

يركز الاختبار الجيني المستهدف للمتغيرات المعروفة بشكل خاص على تحديد وجود من متغير وراثي تم تحديده مسبقًا وتم وصفه جيدًا في الحمض النووي للمريض. يتم استخدام الاختبار عندما يشتبه في أن طفرة جينية معينة مسؤولة عن مرض معين الحالة الطبية. تم تصميم الاختبار للبحث عن اختلاف جيني محدد في حالة معينة الجين أو مجموعة الجينات، وكثيرا ما يستخدم عندما يكون السبب الوراثي للمرض قد تم اكتشافه بالفعل. تم التعرف على هذه الحالة في أفراد آخرين من العائلة أو في دراسات بحثية سابقة. هذا النوع من الاختبارات يمكن أن يكون أسرع وأقل تكلفة من تسلسل الجينوم الكامل، ويمكن أن يوفر المزيد إجابة محددة ومركزة بشأن وجود أو عدم وجود متغير وراثي معين. أمثلة على الحالات التي يمكن أن تستفيد من الاختبار الجيني. 1. تشخيص الاضطرابات الوراثية الوراثية: يمكن أن يساعد التحليل الجيني المستهدف في تشخيص اضطراب وراثي محدد عن طريق اختبار متغير معروف مرتبط بالمرض. 2. اختبار الناقل: يمكن استخدام التحليل الجيني المستهدف لتحديد ما إذا كان الفرد حاملاً للجينات الوراثية. حامل لاضطراب وراثي، مما قد يكون له آثار على تنظيم الأسرة. 3. الاختبارات قبل الولادة: يمكن استخدام التحليل الجيني المستهدف للاختبارات قبل الولادة لتقييم خطر الإصابة باضطراب وراثي محدد في الجنين النامي. 4. تشخيص السرطان: يمكن أن يكون التحليل الجيني المستهدف مفيدًا في تشخيص بعض الأمراض أنواع السرطان عن طريق اختبار الطفرات الجينية المحددة المرتبطة بالمرض