هل متلازمة داون وراثية؟
متلازمة داون هي واحدة من أكثر الاضطرابات شيوعاً عند الأطفال، حيث يولد أكثر من 200,000 طفل سنوياً في جميع أنحاء العالم مصابين بمتلازمة داون.
هناك العديد من أسباب متلازمة داون، بما في ذلك العوامل الوراثية والبيئية، ولكن حتى الآن لا يوجد سبب محدد معروف لهذه المتلازمة.
هل يُعتبر متلازمة داون وراثية، أي تنتقل من الآباء إلى الأبناء؟ ما أهمية الفحص الجيني في التشخيص المبكر لمتلازمة داون وتحديد العلاج التأهيلي المناسب للطفل لتنمية مهاراته البدنية والعقلية والاجتماعية؟
في هذه المقالة، سنسلط الضوء على أسباب وأنواع متلازمة داون، وأهمية الاختبارات الجينية في التشخيص المبكر، وتغيير أساليب العلاج التأهيلي.
متلازمة داون
متلازمة داون هي أحد الاضطرابات الوراثية التي تحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء تكوين الجنين، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بحيث يكون لدى الطفل 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا.
تختلف شدة متلازمة داون من طفل لآخر وتؤدي إلى إعاقة ذهنية وتأخر في النمو وصعوبات في التعلم، بالإضافة إلى مشاكل في النطق.
أعراض متلازمة داون
يشترك الأطفال المصابون بمتلازمة داون في العديد من السمات الجسدية، وأبرزها ما يلي:
- وجه مسطح
- قصر القامة
- ضعف العضلات
- آذان ذات شكل غير عادي أو صغيرة
- رقبة قصيرة
- وجود بقع بيضاء صغيرة في القزحية
- أصابع قصيرة نسبياً وأيدٍ وأقدام صغيرة
أنواع متلازمة داون
تختلف أنواع متلازمة داون وفقًا لعدد النسخ الإضافية من الكروموسومات، وتصنف إلى 3 أنواع رئيسية:
التثلث الصبغي 21
يُعد التثلث الصبغي 21 النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، حيث أن 95% من حالات متلازمة داون هي تثلث صبغي 21. في هذا النوع، توجد 3 نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم بدلاً من نسختين.
متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكروموسومي
يمثل هذا النوع حوالي 3% من إجمالي حالات متلازمة داون. في هذا النوع، توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ولكنها عادةً ما تكون مرتبطة بكروموسوم آخر.
متلازمة داون الفسيفسائية
يُعتبر هذا النوع من متلازمة داون الأقل شيوعًا، إذ لا تتجاوز نسبته 2% من إجمالي حالات المتلازمة. يُعرف هذا النوع بالفسيفساء الجينية نظرًا لاختلاف عدد نسخ الكروموسوم 21، حيث تحتوي بعض الخلايا على 3 نسخ منه، بينما تحتوي خلايا أخرى على نسختين فقط. في هذا النوع من متلازمة داون، تكون مضاعفات المتلازمة قليلة نسبيًا، مع وجود نفس السمات الجسدية المعروفة للمتلازمة الأخرى.
مضاعفات متلازمة داون
قد تؤدي متلازمة داون إلى العديد من المشاكل الصحية الأخرى، وأهمها ما يلي:
- مشاكل القلب الخلقية، والتي تزداد احتمالية الإصابة بها بنسبة 50%
- انقطاع النفس النومي، والذي يزداد خطر الإصابة به بنسبة 50-79%.
- تزداد مشاكل السمع واحتمالية الإصابة بالعدوى بنسبة 75%
- مشاكل العين، مثل إعتام عدسة العين، تزيد احتمالية الإصابة بها بنسبة 60%
- في حالة اضطرابات الجهاز العصبي، تزداد احتمالية الإصابة بنسبة 1-13%.
- اضطرابات المناعة
- بدانة
- تشوهات في الجهاز الهضمي
هل متلازمة داون وراثية؟
على الرغم من أن متلازمة داون تنتج عن خلل جيني، إلا أنها نادراً ما تنتقل وراثياً من الآباء إلى الأبناء. حوالي 1% من حالات متلازمة داون تُورَث من الآباء إلى الأبناء، ومعظم هذه الحالات هي تثلث الصبغي 21، وهي حالة تحتوي فيها كل خلية من خلايا الجسم على ثلاث نسخ إضافية من الكروموسوم 21.
تشخيص متلازمة داون
يمكن تشخيص متلازمة داون المرتبطة بالحمل باستخدام أحد نوعين من الاختبارات:
الفحوصات الطبية
يتضمن هذا النوع من الفحوصات تحليل الدم وتصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية لقياس حجم السائل خلف رقبته. يُعتقد أن وجود كمية كبيرة من السائل خلف رقبة الجنين قد يكون علامة على وجود خلل جيني، وهو ما يتطلب تأكيده بفحوصات إضافية.
الاختبارات التشخيصية
يوصى بهذا النوع من الاختبارات بعد نتائج إيجابية لاختبارات الفحص لتأكيد تشخيص متلازمة داون، بما في ذلك:
- بزل السائل الأمنيوسي - فحص كمية السائل المحيط بالجنين.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) - فحص خلايا المشيمة.
- أخذ عينة دم من الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS) - فحص الدم من الحبل السري.
أهمية الاختبارات الجينية في التشخيص المبكر لمتلازمة داون
النمط النووي
يمكن أيضًا تشخيص متلازمة داون بعد الولادة من خلال النمط النووي، الذي يفحص العيوب في عدد وشكل الكروموسومات في خلايا الجسم لتشخيص متلازمة داون وبعض الأمراض الوراثية الأخرى، مثل متلازمة باتاو ومتلازمة كلاينفلتر ومتلازمة تيرنر، بالإضافة إلى أهميته للأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر.
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)
يشير الاختصار NIPT إلى اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي، وهو فحص جيني يتم إجراؤه عن طريق سحب عينة دم من ذراع الأم الحامل تحتوي على بعض الحمض النووي للجنين لتحديد جنس الجنين وضمان سلامته من المتلازمات الوراثية الناتجة عن خلل في عدد الكروموسومات، مثل: متلازمة داون، ومتلازمة باتاو، ومتلازمة إدواردز.
مقال ذو صلة: اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) وما يمكن توقعه
الاستشارة الوراثية
تساعد الاستشارة الوراثية في تحديد الإجراء المناسب والتوصية بإجراء فحص جيني أكثر شمولاً بناءً على المعلومات المتوفرة حول الحالة الصحية لك ولعائلتك. كما تساهم الاستشارة الوراثية في تحديد مدى شيوع متلازمة داون في العائلة بناءً على درجة القرابة ومدى انتشار الأمراض الوراثية.
لا يقتصر دور مستشار علم الوراثة على مرحلة ما قبل الاختبار فحسب، بل يساعدك أيضًا على فهم نتائج الاختبار من أجل تقديم التوصيات والتوجيهات اللازمة وتزويدك بالدعم اللازم.
تقدم شركة إنيغما جينوميكس اختبارات جينية شاملة للأمراض الوراثية، مثلالفحص قبل الزواج، والذي يغطي أكثر من 550 مرضًا وراثيًا، اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، النمط النووي،تسلسل الجينوم الكاملوالتي تغطي أكثر من 7500، وتسلسل الإكسوم الكاملوالتي تغطي 7000 مرض وراثي وغيرها، بالإضافة إلىالاستشارة الوراثية عن بعدخدمة لمساعدتك في رحلة الحفاظ على صحتك وصحة عائلتك.