هل التوحد وراثي؟
يشير مصطلح اضطراب طيف التوحد إلى مجموعة من اضطرابات النمو العصبي التي تؤثر على المهارات الاجتماعية والتعلم والسلوك. وقد ارتفعت نسبة المصابين بالتوحد في جميع أنحاء العالم خلال السنوات العشر الماضية، من 0.062% إلى 1% في عام 2023. وأفادت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) أن نسبة الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد بين سن 3 و17 عامًا لم تتجاوز 17% بين عامي 2009 و2017، مما يشير إلى أن تشخيص التوحد لا يزال يبدأ في سن 3-4 سنوات.
لكن ما الذي يسبب التوحد تحديداً؟ هل هو وراثي أم بيئي؟ وهل يمكن علاجه؟
سنتناول في هذه المقالة أسباب التوحد بالإضافة إلى دور الاختبارات الجينية في تغيير أساليب تشخيص وعلاج التوحد.
ما هو اضطراب طيف التوحد؟
التوحد مجموعة من اضطرابات النمو العصبي التي تؤثر على مهارات التواصل والتفاعل مع الآخرين والتعلم والسلوك. ويُعدّ الذكور أكثر عرضة للإصابة بالتوحد بأربع مرات من الإناث. ونظرًا لاختلاف شدة تحديات التوحد من شخص لآخر، فإنّ أساليب العلاج التأهيلي المناسبة تختلف أيضًا.
أنواع التوحد
كما ذكرنا سابقاً، يشير اضطراب طيف التوحد إلى مجموعة من الاضطرابات ذات درجات متفاوتة من الشدة والصعوبات، مثل:
متلازمة أسبرجر
هو شكل متوسط الشدة من التوحد، حيث يتمتع الأشخاص بمستوى عالٍ من الذكاء لكنهم غير قادرين على التواصل مع الآخرين.
اضطرابات النمو الشاملة
يعتبر أكثر حدة من متلازمة أسبرجر، ويتجلى عادةً في تأخر الكلام، وعدم القدرة على التفاعل مع الآخرين في سن الثالثة، والسلوكيات والحركات المتكررة.
متلازمة هيلر
إنها حالة نادرة تظهر عادة في شكل تأخر في الكلام والحركة، بالإضافة إلى عدم القدرة على التفاعل مع الآخرين، لدى الأطفال دون سن الثالثة.
وقد صنف بعض المتخصصين الطبيين متلازمة ريت على أنها اضطراب توحدي أيضًا، ولكن ثبت مؤخرًا أنها ناجمة عن طفرة جينية تؤثر على أعصاب الدماغ والحركة وتؤثر على الفتيات أكثر من الأولاد، على عكس التوحد الذي يؤثر على الأولاد أربع مرات أكثر من الفتيات.
أعراض التوحد
تظهر أعراض التوحد عادةً بين عمر 12-24 شهرًا، على الرغم من أن بعض الأطفال قد يؤخرون ظهور أعراض التوحد حتى عمر 2-3 سنوات.
تشمل أعراض التوحد ما يلي:
1. بحلول عمر 9 أشهر، لا يستطيع التفاعل الاجتماعي، مثل التواصل البصري وعدم القدرة على التعبير عن رغباته ومشاعره أو الاستجابة لاسمه.
2. تكرار الأفعال والعبارات.
3. ترتيب الأشياء والألعاب بترتيب معين والشعور بالانزعاج عند تغيير ترتيبها.
4. القيام بحركات غير عادية، مثل الدوران والتلويح بيديه.
5. بطء الكلام والحركة.
6. تأخر في المهارات المعرفية أو التعلمية.
قد يرتبط التوحد بالاضطرابات التالية:
1. اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.
2. الصرع
3. خوف وقلق أكبر من المعتاد، أو انعدام الخوف.
4. تقلبات المزاج.
5. عسر القراءة.
هل التوحد اضطراب وراثي؟
تتعدد أسباب التوحد، بما في ذلك العوامل البيئية والوراثية. ومن أهم العوامل البيئية التي تزيد من احتمالية الإصابة بالتوحد ما يلي:
1. عدوى الحمل.
2. استخدام الأدوية أثناء الحمل مما يزيد من احتمالية إنجاب طفل مصاب بالتوحد.
3. الإنجاب في سن النضج.
في الحالات التالية، تزيد العوامل الوراثية من احتمالية إنجاب طفل مصاب بالتوحد بنسبة تتراوح بين 40 و80%:
1. وجود أقارب مصابين بالتوحد أو اضطراب طيف التوحدمهارات الإدراك أو التعلم المتأخرة.
2. الإصابة بمتلازمة وراثية مثل متلازمة داون، أو متلازمة إكس الهشة، أو التصلب الحدبي.
علاج التوحد
لا يوجد علاج نهائي للتوحد، ولكن هناك...التأهيلتُستخدم أساليب علاجية لمساعدة الطفل على الاندماج في المجتمع، مثل العلاج السلوكي، وعلاج النطق، والعلاج الطبيعي لمشاكل الحركة. ويُحدد الأخصائي أسلوب العلاج التأهيلي المناسب بناءً على مستوى التوحد لدى الطفل.
أهمية الفحص الجيني في الكشف المبكر عن التوحد
قد يستغرق تشخيص التوحد، وتأخر النمو، وصعوبات التعلم، وغيرها من الأمراض الوراثية ذات الأعراض المشابهة، سنوات، مما قد يؤدي إلى تفاقم الحالة. إذا ظهرت على الطفل علامات مبكرة للتوحد، فقد يوصي طبيب الأطفال باستشارة وراثية لتحديد الفحص الجيني المناسب، وتحديد التغيرات الجينية المسببة للتوحد بدقة، بالإضافة إلى التوصية بتدابير علاجية تأهيلية ملائمة للطفل.
من بين أكثر الاختبارات الجينية شيوعاً لمرضى التوحد ما يلي:
المصفوفة الصبغية
تُحدد تقنية المصفوفة الصبغية الدقيقة موقع العيوب في أجزاء الكروموسومات التي تُسبب صعوبات التعلم، ومتلازمة داون، واضطرابات أخرى. وقد أثبتت هذه التقنية فعاليتها في تحديد العوامل الوراثية المُسببة للتوحد في 10-20% من الحالات.
تسلسل الإكسوم الكامل
يُعد تسلسل الإكسوم الكامل أكثر شمولاً وأسرع من المصفوفة الصبغية الدقيقة، لذا توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم بـتسلسل الإكسوم الكاملأوتسلسل الجينوم الكامللتشخيص حالات التأخر النمائي، وصعوبات التعلم، وغيرهااضطرابات النمو العصبي مثلالتوحد في عمر سنة واحدة.
تسلسل الجينوم الكامل
يُعد اختبار الجينوم الاختبار الجيني الأكثر شمولاً لمرض التوحد وأكثر من 7500 حالة وراثية، حيث يغطي الجينوم البشري بأكمله للكشف عن جميع مسببات الأمراض الوراثية المحتملة.
كما تساعد الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية الآباء الذين لديهم طفل مصاب بالتوحد في تحديد احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بالتوحد وتقديم التوصيات.
ختامًا، كلما بدأ الآباء مبكرًا بإجراء الفحص الجيني لأطفالهم المشتبه بإصابتهم بالتوحد، زادت احتمالية توفر حلول مناسبة للتوحد. وكلما ازداد وعينا بأهمية الفحص الجيني قبل الزواج والحمل، تحسنت فرصنا في حماية أطفالنا من الأمراض الوراثية وعواقبها السلبية، مما يتيح لهم عيش حياة صحية.