؟NIPT ما هو فحص
على مستوى العالم، تتأثر نسبة تتراوح بين 3 و6% من المواليد سنوياً بتشوهات خلقية، والتي يمكن أن تشملعيوب القلب الخلقيةوالأمراض الوراثية الناجمة عن تشوهات الكروموسومات بما في ذلك متلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفلتر، وغيرها.
ولهذا السبب، ينصح الأطباء الأمهات الحوامل بإجراء عدد من الاختبارات، وأبرزها اختبار NIPT، للتأكد من خلو أطفالهن الذين لم يولدوا بعد من العيوب الخلقية والأمراض الوراثية الأخرى بشكل عام.
ما الذي يتضمنه اختبار NIPT، ولماذا هو بالغ الأهمية لصحة الجنين؟ متى يمكن إجراؤه؟ وما مدى دقته في تحديد المتلازمات الوراثية؟
في هذه المقالة، سنؤكد على أهمية اختبار NIPT للجنين، والظروف التي يُنصح فيها النساء الحوامل بإجرائه، والمتلازمات الوراثية التي يمكن أن يحددها.
ما هو اختبار NIPT؟
يشير مصطلح "NIPT" إلى "الاختبار غير الجراحي قبل الولادة"، وهو اختبار يتضمن أخذ عينة دم من امرأة حامل تحتوي على بعض الحمض النووي للجنين لتحديد جنس الجنين والتأكد من خلوه من المتلازمات الوراثية الناتجة عن نقص الكروموسومات، مثل متلازمة داون، ومتلازمة باتاو، ومتلازمة إدواردز، وغيرها.
ما الذي يكشف عنه اختبار NIPT تحديداً؟
من المهم فهم أن كل خلية تحتوي عادةً على 46 كروموسومًا - 23 زوجًا من الكروموسومات من الأب و23 زوجًا من الكروموسومات من الأم. يحدث خطأ يؤدي إلى تغيير عدد هذه الكروموسومات أثناء عملية النمو.جنينيقد يؤدي التطور إلى زيادة أو نقصان، مما يؤدي إلى خلل جيني لدى المولود الجديد قد يؤدي إلى المزيد من المشاكل في المستقبل أو إلى اختلال التوازن بين الجنسين.
باستخدام اختبار NIPT، يمكن تحديد المتلازمات التالية:
متلازمة داون
يحدث ذلك بسبب وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين الطبيعيتين، مما يؤدي إلى تأخر في نمو الطفل وصعوبات في التعلم، وقد يزيد من خطر إصابته بالتوحد.
متعلق ب:هل التوحد وراثي؟
متلازمة باتاو
متلازمة باتاو تحدث بسبب وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 13، مما يؤدي إلى انخفاض وزن المولود الجديد أو بطء نموه في الرحم، وغالبًا ما ينتج عنها الإجهاض أو وفاة الرضيع بعد الولادة بفترة وجيزة.
متلازمة إدواردز
يحدث ذلك بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18، مما يغير طريقة نمو الجنين.
متلازمة تيرنر
لا يظهر إلا عند الإناثنتيجة لنقص نسخة واحدة من الكروموسوم Xبدلاً من اثنين، مما يؤدي إلى قصر القامة وعدم كفاية نمو المبيض.
كلاينفلترمتلازمة
الذكور الذين معكلاينفلتر متلازمةيمتلكون نسختين من الكروموسوم X بدلاً من نسخة واحدة، مما ينتج عنهالعقم.
متى يجب إجراء اختبار NIPT للحمل؟
يُنصح بإجراء اختبار NIPT في الأسبوع العاشر من الحمل وفي أي وقت بعد ذلك من أجل تحديد الاضطرابات الوراثية مبكراً وتحسين احتمالية فعالية العلاجات المتاحة.
نظراً لعدم كفاية الحمض النووي الجنيني في دم الأم، لا يمكن إجراء فحص NIPT قبل الأسبوع العاشر من الحمل.
حتى لو لم تكن هناك أمراض وراثية في العائلة أو لدى المرأة الحامل، فهل ينبغي عليها إجراء اختبار NIPT؟
بغض النظر عن عمر المرأة أثناء الحمل أو ما إذا كانت تعاني من اضطرابات وراثية أم لا، فإن الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء تنصح كل امرأة حامل بإجراء اختبار NIPT.
دقة اختبار NIPT
على الرغم من أن أي اختبار ليس دقيقًا بنسبة 100٪، إلا أن اختبار NIPT ينجح في تشخيص ما يقرب من 99٪ من الأجنة المصابة بمتلازمة داون مقارنة بفحص سمك القفوة الذي يتم إجراؤه في الأسبوع 11-14 من الحمل، والذي يكتشف حوالي 80٪ فقط من الأجنة المصابة بهذه الحالة.
متى تظهر نتائج اختبار NIPT؟
غالباً ما تظهر نتائج اختبار NIPT بعد أسبوعين من الاختبار، إن لم يكن قبل ذلك.
الفرق بين اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) واختبار النمط النووي (Karyotyping).
يحدد اختبار النمط النووي عدد وحجم وشكل الكروموسومات بالإضافة إلى الاضطرابات الناجمة عن أي خلل كروموسومي، بما في ذلك متلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة إدواردز، وغيرها.
يتم إجراؤه باستخدام عينة من الدم أو نخاع العظم أو المشيمة.تتوفر اختبارات النمط النووي للأزواج، ويوصى بها للأشخاص المصابين بالسرطان واضطرابات الدم لتحديد أفضل مسار للعلاج.
بينما يركز اختبار NIPT بشكل أساسي على الجنين لاكتشاف الأمراض الناجمة عن التشوهات الكروموسومية أثناء نمو الجنين ولتحديد جنسه، فإنه يتم إجراؤه فقط باستخدام عينة دم من المرأة الحامل لفحص الحمض النووي للجنين.
تقدم شركة Enigma Genomics خدمة الاستشارة الوراثية قبل الاختبار وبعده لتقديم النصائح المطلوبة وشرح نتائج الاختبار، بالإضافة إلى تقديم نتيجة اختبار NIPT في غضون أسبوع واحد فقط.
كما يُنصح بمتابعة طبيبك بانتظام حتى تكون على دراية بالفحوصات التي يجب إجراؤها قبل الولادة وأفضل الطرق لاتخاذ التدابير الوقائية لضمان سلامتك وسلامة طفلك الذي لم يولد بعد.