الأمراض النادرة والفحص الجيني.. أمل جديد في الوقاية والعلاج

يُصنف المرض على أنه نادر عندما يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 2000 شخص في المجتمع، ولكن بالنظر إلى ملايين الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة التي تم اكتشافها حتى الآن والتي يتراوح عددها بين 6000 و8000 مرض، نجد أنها أكثر انتشارًا مما نعتقد، وبالتالي تزيد من الأعباء الاقتصادية والاجتماعية على المجتمع.

يعود ما يقرب من 80٪ من هذه الأمراض النادرة إلى أسباب وعوامل وراثية، أما النسبة المتبقية فتعود إلى أسباب بيئية مثل العدوى الفيروسية أو البكتيرية، وما إلى ذلك. ويظهر ما يقرب من 75٪ من الأمراض النادرة عند الولادة، وبعضها لا يظهر إلا في مرحلة متأخرة جدًا، مما يؤدي إلى وفاة ما يقرب من 30٪ من الأطفال قبل سن الخامسة.

سنسلط الضوء في هذه المقالة على الأمراض النادرة التي تؤثر بشكل كبير على المجتمع ودور الاختبارات الجينية في الكشف المبكر والوقاية والعلاج.

الأمراض النادرة

تتنوع الأمراض الوراثية النادرة بين السرطانات، والأمراض العصبية الوراثية، والأمراض الأيضية، وأمراض المناعة الذاتية، وغيرها، وأبرزها ما يلي:

مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو أحد الأمراض العصبية الوراثية النادرة التي تؤدي إلى توقف خلايا عصبية في بعض أجزاء الدماغ عن العمل بشكل صحيح، مما ينتج عنه حركات لا إرادية في الوجه والأصابع، وفقدان الذاكرة، وصعوبة التركيز، وقد يؤدي إلى الوفاة. ويزداد خطر الإصابة بمرض هنتنغتون بنسبة 50% إذا كان أحد الوالدين مصابًا به.

ضمور دوشين العضلي

ضمور دوشين العضلي هو مرض وراثي نادر ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين الضروري لبناء العضلات بشكل صحي، مما يؤدي إلى ضعف العضلات الذي يبدأ في الساقين والحوض، مما يسبب فقدان القدرة على المشي، ثم الذراعين والرقبة وعضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي.

عادة ما تظهر أعراض ضمور دوشين العضلي منذ الولادة، وخاصة عند الأولاد، ويصيب حوالي 1 من كل 3500 رضيع في جميع أنحاء العالم.

اضطراب استقلابي عصبي

الاضطراب العصبي الأيضي هو اضطراب وراثي نادر ينتج عن طفرات جينية في جينات الطفل، مما يؤثر على إنتاج الجسم للطاقة من الطعام واستخدامها. ويسبب هذا الاضطراب صغر الرأس، والصرع، ومشاكل في السمع والبصر، وضعف العضلات.

جفاف الجلد المصطبغ

جفاف الجلد المصطبغ هو مرض وراثي نادر يسبب حساسية جلدية شديدة للأشعة فوق البنفسجية الموجودة في ضوء الشمس وبعض الإضاءة الاصطناعية، مما يؤثر على العينين والجهاز العصبي، ويسبب سرطان الجلد، وتغيرات في صبغة الجلد، وشيخوخة الجلد المبكرة.

يؤثر مرض جفاف الجلد المصطبغ على شخص واحد تقريبًا من بين كل مليون شخص، ويعتبر مرضًا وراثيًا قد يكون الآباء حاملين للتغيرات التي تسببه دون ظهور أعراض، ولكنها تنتقل إلى أطفالهم في المستقبل.

متلازمة الشيخوخة المبكرة

متلازمة بروجيرا مرض وراثي نادر جداً يصيب الأطفال. يصيب طفلاً واحداً من بين كل 4 ملايين طفل، وينتج عن طفرة في جين LMNA، مما يؤدي إلى تصلب شديد في الشرايين في سن مبكرة وظهور أعراض الشيخوخة المبكرة مثل تجعد الجلد وقصر القامة وضعف العظام.

السرطانات النادرة

من بين أبرز أنواع السرطانات النادرة ما يلي:

1. لا يصيب سرطان الثدي لدى الرجال سوى 1% منهم.
2. سرطان البنكرياس
3. سرطان الساركوما
4. سرطان العين
5. سرطان الكلى
6. سرطان الغدد الليمفاوية

الفحص الجيني والأمراض النادرة

تساهم الاختبارات الجينية بشكل كبير في:

التشخيص المبكر

يساعد الاختبار الجيني في تحديد الأسباب الجينية التي تسبب الأمراض النادرة في وقت مبكر من خلال الاختبار الجيني قبل الزواج والحمل، والاختبار الجيني بعد الولادة، واختبار الجينوم، وفحص الإكسوم لتوفير التوصيات اللازمة وتشخيص الحالات المستعصية بدقة في وقت مبكر لتوفير الرعاية اللازمة والعلاج المناسب.

التخطيط لعائلة صحية

يساعد الاختبار الجيني الأزواج المقبلين على الزواج والأزواج المتزوجين على اكتشاف التغيرات الجينية التي قد تسبب أمراضًا وراثية لأطفالهم في المستقبل، مثل جفاف الجلد المصطبغ، وضمور دوشين العضلي، والصرع الوراثي، وغيرها، وذلك لتوفير التوصيات اللازمة والخيارات المتاحة للإنجاب.

تطوير علاجات جديدة

من خلال الفحص الجيني، يمكننا اكتشاف المزيد من الجينات التي تؤدي التغييرات فيها إلى أمراض نادرة، وذلك لتكوين رؤية أكثر شمولاً لكيفية مساهمة هذه التغييرات في الأمراض الوراثية النادرة ولتطوير خيارات علاجية أكثر فعالية.

اختيار العلاج المناسب (العلاج الشخصي)

يُستخدم الفحص الجيني للكشف عن التركيب الجيني للمريض والتغيرات التي تطرأ عليه والتي تُسبب المرض، مما قد يؤثر على مدى استجابة المريض للعلاج وفعاليته من شخص لآخر. يساعد هذا الفحص الطبيب على تحديد خيار العلاج الأنسب للمريض وتقليل الآثار الجانبية غير المرغوب فيها للعلاجات الأخرى لزيادة فرص الشفاء. على سبيل المثال، قد يتضح من التشخيص الأولي لمريض السرطان أنه بحاجة إلى جراحة لاستئصال الورم، ولكن بعد إجراء فحص جيني، قد يستبدل الطبيب هذا الخيار بعلاج موجه للسرطان، أو العلاج الكيميائي، أو خيارات علاجية أخرى مناسبة لحالة المريض.

الاستشارة الوراثية

تساعد الاستشارة الوراثية في تحديد الإجراء المناسب والتوصية بإجراء فحص وراثي شامل بناءً على المعلومات المتوفرة حول حالتك الصحية وحالة عائلتك. كما تُسهم الاستشارة الوراثية في تحديد مدى شيوع المرض في العائلة بناءً على درجة القرابة.

لا يقتصر دور مستشار علم الوراثة على مرحلة ما قبل الاختبار فحسب، بل يساعدك أيضًا على فهم نتائج الاختبار من أجل تقديم التوصيات والتوجيهات اللازمة وتزويدك بالدعم النفسي اللازم.

تقدم شركة إنيغما جينوميكس اختبارات جينية شاملة للأمراض الوراثية، مثلالفحص قبل الزواج، والتي تغطي أكثر من 550 مرضًا وراثيًا،لجنة السرطان الشاملة، والتي تغطي 109 جينات مرتبطة بأنواع مختلفة من السرطان، وتسلسل الجينوم الكاملوالتي تغطي أكثر من 7500الإكسوم الكاملالتسلسل، والذي يغطي 7000 مرض وراثي وغيرها لمساعدتك في رحلة الحفاظ على صحتك وصحة عائلتك.