الفحص الجيني الشامل للسرطان

يشمل الفحص الجيني الشامل للسرطان تحليل 157 جينًا مرتبطًا بالسرطانات الوراثية في جميع أعضاء الجسم الرئيسية، بما في ذلك: الثدي وأمراض النساء (الثدي والمبيض والرحم)، والجهاز الهضمي (القولون والمستقيم والمعدة والبنكرياس)، والغدد الصماء (الغدة الدرقية، ورم الغدد الصماء/ورم القواتم، الغدة جار الدرقية، الغدة النخامية)، والجهاز البولي التناسلي (الجهاز الكلوي/البولي، البروستاتا) الجلد (الورم الميلانيني، سرطان الخلايا القاعدية)، والمخ/الجهاز العصبي الساركوما أمراض الدم (متلازمة خلل التنسج النقوي/سرطان الدم) تم تصميم باقة الفحص الجيني الشامل للسرطان لضمان دقة تشخيص للأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من أنواع السرطان المختلفة التي تؤثر على أعضاء متعددة بالجسم. قد يؤكد الفحص الجيني لهذه الجينات التشخيص ويساعد في توجيه قرارات العلاج والإدارة. كما أن تحديد المسبب الوراثي للمرض من شأنه أن يوجه اختبار وتشخيص الأقارب المعرضين للخطر. لا ترتبط المتغيرات الجرثومية المسببة للأمراض/المحتملة للأمراض في RAD50 وNBN بشكل واضح بزيادة خطر الإصابة بالسرطان؛ ومع ذلك، قد تؤهل مثل هذه المتغيرات بعض المرضى للتجارب السريرية التي تستهدف الأورام التي تعاني من نقص إعادة التركيب المتماثل. تم تصميم هذا الفحص خصيصًا لتحديد التغيرات الجينية المسببة للسرطان وليس مناسبًا للكشف عن الطفرات السرطانية الدقيقة (Somatic) في أنسجة الورم.