لوحة فشل نخاع العظم

تحلل لوحة فشل نخاع العظم الجينات المرتبطة بفشل نخاع العظم (BMF)، وهي الحالة التي يكون فيها الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من خلايا الدم السليمة. يمكن أن يجعل التباين الجيني المرتبط بمتلازمات فشل نخاع العظم من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. تم اختيار هذه الجينات بناءً على الأدلة المتاحة حتى الآن من أجل توفير تحليل لفشل نخاع العظم. نظرًا للتداخل السريري لمتلازمات فشل نخاع العظم، فإن اختبار اللوحة الواسعة يسمح بتقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد يساعد الاختبار الجيني لهذه الجينات في تأكيد التشخيص السريري، والتنبؤ بتشخيص المرض وتطوره، وتسهيل الكشف المبكر عن الأعراض، وإبلاغ تخطيط الأسرة والاستشارة الوراثية، أو تعزيز التسجيل في التجارب السريرية. تم تصميم هذا الاختبار خصيصًا للطفرات الوراثية في الخلايا الجرثومية وليس مناسبًا للكشف عن الطفرات الجسدية. إذا خضع المريض لعملية زرع نخاع العظم الخيفي أو الخلايا الجذعية قبل الاختبار الجيني أو يعاني حاليًا من حالة دموية مع خلايا ورم نشطة في الدورة الدموية، فإن اختبار نوع العينة غير المشتقة من الدم (مثل الخلايا الليفية المزروعة من خزعة الجلد) أمر ضروري.