لجنة فحص حديثي الولادة

تقوم لوحة فحص حديثي الولادة بتحليل الجينات المرتبطة بالحالات الأيضية الموجودة في برامج فحص حديثي الولادة الوطنية والدولية. قد تكون هذه اللوحة مناسبة للرضع الذين يعانون من أعراض، أو الخدج، أو الأطفال في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة حيث تتسبب العوامل المربكة، مثل عدم نضج الكبد أو التغذية الوريدية الكاملة، في زيادة فرصة الحصول على نتائج فحص غامضة في الاختبارات التقليدية القائمة على الكيمياء الحيوية. ونظرًا للتداخل السريري بين هذه الحالات، فإن الاختبار الشامل يتيح تقييمًا أكثر كفاءة لحالات متعددة بناءً على مؤشر واحد للاختبار. قد يؤكد الاختبار الجيني لهذه الجينات التشخيص المشتبه به ويساعد في توجيه قرارات العلاج والإدارة.