لوحة اضطرابات الناقلات العصبية

يقوم فريق اضطرابات الناقل العصبي بتحليل الجينات المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي للناقلات العصبية والمستقبلات والناقلات بما في ذلك: - اضطرابات في تخليق أو نقل أو استقلاب أحادي الأمين - عيوب في تركيب/إعادة تدوير BH4 - اضطرابات في تخليق أو نقل أو استقلاب GABA ومستقبلات GABA - عيوب في استقلاب الغلوتامات أو المستقبل أو الناقل الذي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي - اضطرابات فيتامين ب6 / البيريدوكسين - اضطرابات في استقلاب الجلايسين مع تأثير على الجهاز العصبي المركزي، بما في ذلك نظام انقسام الجلايسين - اضطرابات تخليق السيرين قد تكون هذه اللوحة مناسبة للمرضى الذين لديهم نتائج غير طبيعية في دراسات الناقل العصبي في السائل الدماغي الشوكي و/أو السمات العصبية التي تشمل مزيجًا من خلل التوتر العضلي، ومرض باركنسون، والخلل الوظيفي اللاإرادي والسلوكي، أو الأزمات العينية. وقد تم اختيار هذه الجينات على أساس الأدلة المتاحة حتى الآن لتوفير اختبار واسع النطاق لاضطرابات الناقلات العصبية. وقد يؤكد الاختبار الجيني لهذه الجينات التشخيص ويساعد في توجيه قرارات العلاج والإدارة. كما أن تحديد المتغير المسبب للمرض قد يوجه أيضًا اختبار وتشخيص الأقارب المعرضين للخطر.