لوحة اضطرابات العضلات العصبية

تحلل لوحة الاضطرابات العصبية العضلية الجينات المرتبطة بالحالات العصبية العضلية الوراثية، بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر ضمور العضلات، والاعتلالات العضلية الوراثية، واضطرابات الميتوكوندريا، ومتلازمات الوهن العضلي الخلقية، وانحلال الربيدات. قد يجعل التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. تم اختيار هذه الجينات بناءً على الأدلة المتاحة حتى الآن من أجل توفير تحليل للاضطرابات العصبية العضلية. ونظرًا للتداخل السريري للاضطرابات العصبية العضلية الوراثية، فإن اختبار اللوحة الواسعة يسمح بتقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد ترتبط بعض الجينات في هذا الاختبار أيضًا بحالات إضافية غير ذات صلة، والتي لا يتم تضمينها في قائمة الحالات التي تم اختبارها. قد يساعد الاختبار الجيني لهذه الجينات في تأكيد التشخيص السريري، والتنبؤ بتشخيص المرض وتطوره، وتسهيل الكشف المبكر عن الأعراض، وإبلاغ تخطيط الأسرة والاستشارة الوراثية، أو تعزيز التسجيل في التجارب السريرية. لا يختبر هذا الاختبار حاليًا اعتلال العضلات الوجهي الكتفي العضدي من النوع الأول (FSHD1)، أو اعتلال العضلات العيني البلعومي (OPMD)، أو اعتلال العضلات التوتري من النوع الأول والثاني. يجب النظر في إجراء اختبارات إضافية لهذه الحالات، إذا لم يتم إجراؤها بعد وكانت مناسبة سريريًا.