لوحة اعتلالات الأعصاب

تحلل لوحة الاعتلالات العصبية الجينات المرتبطة بالاعتلالات العصبية الوراثية، بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر مرض شاركو ماري توث (CMT)، والاعتلال العصبي الحركي الوراثي (HMN)، والاعتلال العصبي الحسي واللاإرادي الوراثي (HSAN). يمكن أن يؤدي التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات إلى صعوبة استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. تم اختيار هذه الجينات بناءً على الأدلة المتاحة حتى الآن من أجل توفير تحليل للاعتلالات العصبية الوراثية. ونظرًا للتداخل السريري للاعتلالات العصبية الوراثية، فإن اختبار اللوحة الواسعة يسمح بتقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد ترتبط بعض الجينات في هذا الاختبار أيضًا باضطرابات إضافية غير ذات صلة لا تندرج ضمن قائمة الاضطرابات التي يتم اختبارها. قد يساعد الاختبار الجيني لهذه الجينات في تأكيد التشخيص السريري، والتنبؤ بتوقعات المرض وتطوره، وتسهيل الكشف المبكر عن الأعراض، وإبلاغ التخطيط الأسري والاستشارة الوراثية، أو تعزيز التسجيل في التجارب السريرية.